Choroba Huntingtona (pląsawica)

Choroba Huntingtona, zwana także „pląsawicą”, to schorzenie genetyczne atakujące ośrodkowy układ nerwowy, a wraz z nim mózg i rdzeń kręgowy. Charakterystycznymi objawami tej choroby są zaburzenia ruchowe podobne do tańca, wicia się oraz skręcania się ciała. Są to ruchy niekontrolowane, nad którymi nie można zapanować.

Choroba Huntingtona jest stopniowo postępująca i prowadzi do nieodwracalnych zmian w mózgu oraz do szybkiej śmierci.

Pląsawica jest dziedziczona autosomalnie dominująco* (inaczej: dziedziczenie jednogenowe – dotyczy chorób uwarunkowanych przez jeden gen).

*Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco oznacza, że tylko jeden rodzic musi mieć nieprawidłowy gen, aby dziecko miało 50 proc. ryzyko dziedziczenia wadliwego genu. Istnieje 99 proc. pewności, że nosiciel takiego zmutowanego genu zachoruje.

Choroba Huntingtona jest nieuleczalna i prowadzi w ciągu 10–15 lat od postawienia diagnozy do zgonu pacjenta. Podatność na zachorowanie jest większa, gdy któreś z rodziców jest także obciążone tą chorobą. Średnio 9 na 100 000 osób populacji europejskiej choruje na pląsawicę, której pierwsze objawy mogą wystąpić już w 30 r.ż. Choroba Huntingtona w równym stopniu dotyka obu płci.

Pląsawica – przyczyny choroby

W pląsawicy Huntingtona występuje wadliwy gen w obrębie chromosomu 4, który koduje wzór białka o nazwie huntingtyna. Zmutowane białko huntingtyny tworzy zmiany neuronalne w obszarach mózgu odpowiedzialnych za: ruch, nastrój, postrzeganie rzeczywistości i pamięć, mówiąc inaczej - choroba powoduje stopniowe obumieranie komórek w niektórych partiach mózgu. W rezultacie nasila się i postępuje całe spektrum objawów charakterystycznych dla tej choroby:

•     mimowolne, niekontrolowane ruchy pląsawicze;
• nagłe skurcze mięśni – rąk, twarzy, nóg;
• taneczny chód, zataczanie się, niezgrabność;
• niewyraźna mowa;
• mimowolne grymasy twarzy;
• otępienie;
• postępujące zaburzenia pamięci;
• apatia;
• zaburzenia osobowości;
• depresja, psychozy, halucynacje, schizofrenia;
• złość, drażliwość, agresja, wybuchowość;
• nieumiejętność skupienia uwagi;
• niezamierzona utrata wagi;
• problemy z połykaniem;
• zaburzenia funkcji poznawczych.

Co powinny zrobić osoby z grupy ryzyka

Jeśli choroba Huntingtona występowała rodzinnie, osoby spokrewnione są z grupy ryzyka, to w takich przypadkach zaleca się, by wykonać predyktywne testy genetyczne mające na celu ustalenie, czy dany człowiek zachoruje na konkretną chorobę genetyczną. Genetyczny test predyktywny przeprowadza się na etapie, kiedy nie występują jeszcze żadne objawy pląsawicy. Celem testu jest ocena, czy ktoś ma mutację genu w obrębie chromosomu 4, jednak test nie rozwiewa wątpliwości, kiedy pląsawica Huntingtona się rozwinie. Testy mogą także potwierdzić także chorobę u płodu.  

Sposoby wsparcia, metody leczenia pląsawicy

Pląsawica Huntingtona jest przykrą, nieuleczalną chorobą, osoba na nią cierpiąca traci kontrolę nad swoim dotychczasowym życiem, będąc całkowicie zależna od całodobowej opieki innych osób. Na przyczynę choroby nie ma leków, leczy się jedynie objawy. Przebieg choroby jest zmienny i trudny do przewidzenia.

Nie ma jednej, skutecznej metody leczenia choroby Huntingtona, tym bardziej że u każdej osoby przebiega ona inaczej. Leczenie znane współczesnej medycynie ma na celu zwalczanie przykrych objawów oraz poprawę poruszania się, mowy, równowagi, połykania i chodu.

Leczenie zawsze obejmuje: rehabilitację ruchową, farmakoterapię, ćwiczenia logopedyczne, a także wsparcie psychologiczne.

Opracowanie Agata Majcher