Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (progeria)

Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda jest rzadką, genetyczną chorobą polegającą na przedwczesnym, gwałtownym starzeniu się. Wyraz „progeria” pochodzi od greckiego progeros, oznaczającego „przedwczesną starość” (pro oznacza „przed”, a geros – „starość”).

Pierwszy przypadek choroby opisany został w 1886 r. przez dr. Jonathana Hutchinsona, z kolei termin „progeria” powstał w 1904 r. dzięki badaniom prowadzonym przez dr. Hastingsa Gilforda. To od nazwisk brytyjskich naukowców wywodzi się nazwa schorzenia: zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom – HGPS).

Progeria – geneza choroby

Zespół progerii związany jest z rzadko występującym zaburzeniem genetycznym – mutacją genu laminy A (LMNA). Progeria jest śmiertelną i postępującą chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że tylko jeden rodzic musi posiadać nieprawidłowy gen, aby dziecko miało 50-proc. ryzyko dziedziczenia wadliwego genu. Mutacja genu LMNA zaburza strukturę i funkcję jądra komórkowego, czego efektem jest proces gwałtownego starzenia, począwszy od momentu narodzin. Na zespół progerii Hutchinsona-Gilforda choruje 1 na 4 mln osób.

Progeria – opis choroby

Jest to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która dotyka przede wszystkim: skórę, kości i układ sercowo-naczyniowy. Średnia długość życia osób z progerią wynosi 13 lat. Najczęściej chorzy umierają między 7. a 27. rokiem życia, a powodem są:  zawał mięśnia sercowego, udar mózgu lub miażdżyca. Najstarsza osoba (pochodząca z Japonii) chora na progerię dożyła 40 lat.

 
Osoby dotknięte progerią mają bardzo charakterystyczny wygląd:

•    rodzą się z niską masą urodzeniową i z niskim wzrostem – przez resztę swojego życia są bardzo niskie i mało ważą, ponieważ dość szybko zostaje zahamowany wzrost;
•    noworodki wyglądają jak dzieci niedotknięte tą chorobą;
•    występują nieprawidłowości szkieletowe – deformacje stawów, opóźnione i nieprawidłowe uzębienie;
•    skłonności do siniaków;
•    podatność na złamania kości, osteoporoza;
•    postępujące cętkowane przebarwienia;
•    wysoki ton głosu;
•    wydatne żyły skóry głowy, wydatne unaczynienie skóry;
•    cienka, przezroczysta skóra, pokryta zmarszczkami na skutek zaniku podskórnej tkanki tłuszczowej;
•    duża czaszka, wydatne czoło, po 2 latach od momentu narodzin następuje utrata owłosienia;
•    oczy wydatne, pod oczami sińce;
•    wąski, zakrzywiony nos z dziobatym czubkiem;
•    wąskie usta;
•    odstające uszy.

Rozwój umysłowy chorych na progerię jest prawidłowy, nie obserwuje się u nich demencji starczej, dzieci dotknięte chorobą mogą wykazywać się wyższym ilorazem inteligencji niż ich rówieśnicy.

Powikłania i rokowania przy progerii

Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda jest rzadką, śmiertelną chorobą, w wyniku której osoby umierają w bardzo młodym wieku. Jak dotąd nie został jeszcze odkryty sposób leczenia progerii, a terapie polegają na łagodzeniu niektórych objawów – np. stosuje się fizykoterapię zapobiegającą przykurczom kończyn.

Z racji tego, iż od najmłodszych lat dzieci chore na progerię dotyka silne stwardnienie tętnic, w bardzo młodym wieku występują u nich rozległe miażdżyce oraz inne poważne choroby układu sercowo-naczyniowego. Najczęstszymi przyczynami zgonów są: udary, zawał mięśnia sercowego oraz miażdżyca tętnic.

Osoby chore na progerię zmagają się z wieloma nieprawidłowościami w zakresie układu ruchu. Kości objęte osteoporozą podatne są na: zwichnięcia, złamania, cała postawa jest koślawa, czego efektem jest degeneracja starcza. W ośrodkowym układzie nerwowym obserwuje się stwardnienie naczyniowe z mnogimi zawałami niedokrwiennymi ze stopniowym zanikiem mózgu, choć stopień inteligencji jest na właściwym poziomie.

Społeczna świadomość o chorobie

Progeria jest na tyle rzadką chorobą, że wielu z nas może nie zdawać sobie sprawy z jej istnienia. Niektóre osoby dotknięte tym schorzeniem działają publicznie, prowadząc kanał na YouTube lub w inny sposób oswajając nas z tą trudną chorobą. Wśród nich można wymienić:

Leona Botha (1985–2011) – utalentowany DJ i malarz, który współpracował z południowoafrykańskim zespołem Die Antwoord. Wystąpił w różnych teledyskach, m. in. w Enter the Ninja.

Adalię Rose (2006–2022) – youtuberka, której kanał na YouTube obecnie liczy 3 mln subskrybentów.

Opracowanie Agata Majcher